В Челябинской области 11 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
До 2022 года исследования проводились на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), теперь список расширен до 36.
Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.
С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У 1 ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
Последние новости
Основные модели стационарных парогенераторных установок СПУ: обзор рынка 2025
Анализ популярных моделей СПУ на российском рынке с подробным описанием технических параметров, назначением и сравнением цен на 2025 год.
Транспортная инфраструктура Копейска: итоги и планы
В 2024 году на улучшение транспортной инфраструктуры Копейского городского округа было выделено 573 миллиона рублей.
ММК-МЕТИЗ отмечает день рождения
5 апреля знаковый день для Магнитогорского метизно-калибровочного завода ОАО «ММК-МЕТИЗ»: предприятие отмечает 83-ю годовщину со дня образования.
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований